Preimplantationsdiagnostik im Ausland (Zypern)
(Preimplantation genetische Diagnostik, PGD)
Die Feststellung, ob die Embryos genetisch gesund sind oder nicht, ist bei einer Retortenbabybehandlung möglich. Preimplantationsdiagnostik ist eine sichere Methode, dass bei älteren Frauen, bei Patientinnen, die eine IVF-Vorgeschichte haben mit mehreren gescheiterten Versuchen und bei Patientinnen, die eine Schwangerschaftsvorgeschichte haben mit genetischen Fehlern, wie z.B. das Downsyndrom, durchgeführt werden kann. Auch bei Paaren, bei denen die genetischen Krankheiten nicht festgestellt werden können und die männlichen Faktoren stark sind, kann für eine gesunde Schwangerschaft die PID verwendet werden.
Mit der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden die Embryos, die mithilfe der IVF- oder ICSI-Behandlung entwickelt wurden, untersucht und wenn sie geeignet sind, werden von diesen Embryos ein oder zwei Zellen für die bioptische Untersuchung entnommen. Diese Methode wird für die Untersuchung der Embryos bezüglich der Struktur und Anzahl von Chromosomen verwendet. Das Ziel der PID ist, die Chromosomenanomalien zu untersuchen und den Embryo auszusuchen, das am wenigsten ein Risiko trägt.
Nach der Sammlung der Eizellen werden die mit den Spermien befruchteten Eizellen am Ende des Tages sich in zwei Kerne teilen, mit weiteren schnellen Kernteilungen steigern sie die Anzahl der Zellen (Blastomer). Als Ergebnis der Befruchtung entsteht eine überflüssige Zelle, die „Polkörper“ genannt wird. Am Ende des fünften Tages entstehen in den Embryos, deren Zellenanzahl sich mittlerweile gesteigert hat, Räume mit Flüssigkeiten. Diese Zellen werden „Blastozysten“ genannt. Von einigen Zellen, die sich durch die Teilung vermehren, entwickelt sich der Fetus (Baby) und von anderen entwickelt sich die Trophoblast (Trophectoderm), das für die Entwicklung der Plazenta, für die Babyernährung, zuständig ist. Mit der PID werden die von den Biopsien entnommenen Zellen vom Polkörper, Blastomer oder Trophectoderm auf genetischen Material untersucht.
Der Verwendungszweck der PID, für die Definition der genetischen Krankheiten und die Auswahl der gesunden, HLA verträglichen Embryos, werden am dritten oder fünften Entwicklungstag, die mit der Biopsie entnommenen Zellen mit der PCR-Methode analysiert. Mithilfe der PCR-Methode wird das DNA-Material, jeder einzelnen Zelle, mit Erfolg vermehrt. Am dritten Tag der Befruchtung beinhalten die Embryos nur 6-8 Zellen (Blastomer) und in dieser Zeit wird nur eine Zelle entnommen für den PCR-Prozess. Am fünften Tag erreicht das Embryo die Blastozysten-Stufe und durch die Entnahme von mehreren Zellen von den Trophectoderm -Zellen, erreicht man mit der PCR-Methode zuverlässigere Ergebnisse.
Zusammenfassend PID:
* Erhöht in geeigneten Fällen den Erfolg der IVF (Retortenbaby).
* Erhöht die Schwangerschaftsrate.
* Verringert das Risiko der Fehlgeburten.
* Verringert die Notwendigkeit der medizinischen Schwangerschaftsbeendigung.
* Verringert die Rate der Mehrlingsschwangerschaften.
* Reduziert die ökonomischen und psychischen Belastungen der mehrfachen und ergebnislosen IVF-Versuchen.
* Gibt der Familie das Recht, das Geschlecht zu bestimmen.
Bei wem sollte PID verwendet werden?
* Mutter-Kandidatinnen, die über 36 Jahre alt.
* Paare, bei denen nach mehrmaligen IVF-Versuchen keine Schwangerschaft erreicht wurde.
* Mehrmalige Fehlgeburten (Translokationsträger wegen äußerliche Gründe)
* Paare, die gleichmäßige Translokationsträger sind.
* Paare, die das Risiko von Mittelmeer Anämie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und einzelne Gen-Erkrankungen wie SMA haben, die diagnostiziert werden können.
* Auswahl des Embryos, dass mit der Familie und mit HLA verträglich ist.
* Paare, die von Vorschwangerschaften Kinder mit genetischen Krankheiten haben.
* Vorgeschichte einer Schwangerschaft mit Aneuploidie (chromosomale Störungen)
* Gonadal mosaicism (Normale Gentestergebnisse der Paare, obwohl zwei oder mehrere gleiche Anomalien vorhanden sind)
* TESE Fakten (starke männliche Infertilität)
* Poor responder (Fälle, indem die Reaktion des Überstimulationsprotokolls ungenügend ist.)
* Wenn in Bezug auf die X-Chromosom-Störungen keine direkte genetische Diagnose durchgeführt werden kann, wird die Geschlechtsbestimmung des Embryos durchgeführt.
Wie sicher sind die Embryobiopsie und die PID?
Für eine PID (Präimplantationsdiagnostik) muss von jedem Embryo der Patientin Zellen entnommen werden. Die Möglichkeiten der Verluste während der PID sind sehr gering, die Rate einer möglichen Beschädigung liegt bei 0,3 %.
Wie hoch ist die Rate der falschen Ergebnisse der PID? Es kommt darauf an, welche Methode verwendet wird. Die Rate der eventuellen falschen Ergebnisse der PID liegt zwischen 2 und 7 %.
Was bedeutet „Monogene Krankheit“?
Monogene Erkrankung ist eine genetische Krankheitsgruppe, aufgrund einer Störung des Gens, das auf der DNA verschlüsselt ist. Diese Arten von Krankheiten entstehen vor allem bei Eheschließungen zwischen den Verwandten.
Die Präimplantationsdiagnostik der einzelnen Gen-Erkrankungen basieren auf eine DNA-Analyse einer einzelnen Zelle.
Eine Präimplantationsdiagnostik der genetischen Krankheiten; Mukoviszidose, Hämophilie A1 und B, Alpha L-1-Antitrypsin-Mangel, Tay Sach und Sichelzellanämie, Retinitis Pigmentosa, Thalassämie (Mittelmeer Anämie), Alport, Morbus Gaucher, langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Multiple epiphysären Dysplasie, Achondroplasie, Neurofibromatose, Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit), Muskeldystrophie, X-linked Hydrocephalus, Krebsprädisposition und Fanconi-Anämie, kann durchgeführt werden.
Das Ziel hier ist, mit einer Technik, das FISh heißt, die vom Embryo entnommene Zelle zu analysieren und den besten Embryo auszusuchen, dass transferiert werden soll. Diese Technik, die am Anfang nur für die bekannten Chromosomanalysen und später für die Diagnose der einzelnen Gen-Krankheiten angewendet wurde, wurde in den nächsten Jahren auch für das spätere Alter der Frau, wiederholte erfolgslose Retortenbabybehandlungen, wiederholte Fehlgeburten und sogar bei der männlichen Infertilität angewendet. Wie andere Methoden, deren Wirksamkeit und Nützlichkeit nicht bewiesen wurde, wurde auch die PID Methode ohne genügend Experimente und Studien, routinemäßig angewendet.
Laut der Studie von Mastenbroek der Konferenz der „European Society of Human Reproduction and Embryology“(ESHRE) im Jahr 2007, die Geburtsraten der Frauen, bei denen die PID Technik angewendet wurde, ist niedriger als die Frauen, bei denen diese Methode nicht angewendet wurde. Seitdem ist das PID bei den Medizinern ein Diskussionsthema.
In keines der bis heute durchgeführten neun Klinikstudien (Staessens et al, 2008, Meyer et al, 2009, Jansen et al, 2008, Mersereau et al, 2008, Staessens et al, 2004, Stevens et al, 2004, Debrock et al, 2007, Hardarson et al, 2008, Mastenbroek et al, 2007) wurde eine Erfolgserhöhung der PID beobachtet. In manchen dieser Studien wurde sogar beobachtet, dass die Erfolgschance durch die Anwendung der PID sich verringert hat. Dieses Diskussionsthema wird weiterhin fortgeführt. Allerdings haben, The British Fertility Society, The American Society for Reproductive Medicine (ASRM) und The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) angekündigt, dass die PID keine klinische Anwendung ist.
Nach bisherigen Kenntnissen sollte die PID für das spätere Alter der Frau, wiederholte erfolgslose Retortenbabys, wiederholte Fehlgeburten und bei der männlichen Infertilität nicht angewendet werden. Außerdem sollte die Anwendung für die Chromosomanomalien auch diskutiert werden. Zu diesem Thema werden weitere Studien und Änderungen für die Umsetzung der Technik erwartet.