Next Generation Sequencing (NGS) in der Präimplantationsdiagnostik (PID)
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) und die Next Generation Sequencing (NGS) sind fortschrittliche Methoden, die im Rahmen der künstlichen Befruchtung eingesetzt werden, um Embryonen vor dem Transfer auf genetische Auffälligkeiten zu untersuchen. Der wesentliche Unterschied liegt im Umfang der genetischen Analyse und der damit verbundenen diagnostischen Möglichkeiten.
Der Unterschied zwischen PID und NGS
Die klassische Präimplantationsdiagnostik (PID) wird üblicherweise am dritten Tag nach der Befruchtung durchgeführt. Dabei werden dem Embryo (im 8-Zell-Stadium) 1 Zelle entnommen (Biopsie), um gezielt fünf Chromosomenpaare sowie die Geschlechtschromosomen auf numerische Abweichungen zu untersuchen.
Im Gegensatz dazu ermöglicht die Next Generation Sequencing (NGS) eine umfassendere und detailliertere Analyse aller 23 Chromosomenpaare eines Embryos. Dieses Verfahren untersucht sowohl die Anzahl als auch die Struktur der Chromosomen und bietet somit ein breiteres Spektrum an genetischen Informationen.
Die Biopsie der Embryonen
Am Tag 5 oder 6 nach der Befruchtung werden die Biopsien entnommen. Die Entnahme der Zellproben (Biopsie) erfolgt unter dem Mikroskop mit speziellen, schonenden Techniken durch erfahrene Embryologen. Das Verfahren ist kurz und gilt als risikoarm für die Entwicklung der Embryonen. Die biopsierten Embryonen werden anschließend einzeln durch Vitrifikation (ein schnelles Einfrierverfahren) konserviert, bis die Ergebnisse der NGS-Analyse vorliegen.
Ablauf nach der Biopsie und NGS-Analyse
Nach der Eizellenentnahme und Befruchtung kann das Paar in sein Heimatland zurückreisen, während die genetische Analyse durchgeführt wird. Sobald das detaillierte Ergebnis der NGS-Untersuchung vorliegt, kann das Paar für einen nachfolgenden Zyklus zum Embryotransfer anreisen. Die Vorbereitungszeit für die Patientin bis zum Embryotransfer beträgt in der Regel etwa 17 Tage ab Beginn der Menstruation.
Umfang der NGS-Analyse und ihre Vorteile
Durch die umfassende Analyse aller 23 Chromosomenpaare können mit dem NGS-Verfahren potenziell Hunderte von genetisch bedingten Erkrankungen ausgeschlossen werden, die auf Chromosomenfehlverteilungen beruhen. Dies kann die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes im Vergleich zur herkömmlichen PID, die nur eine begrenzte Anzahl von Chromosomen untersucht, deutlich erhöhen.
Wichtiger Hinweis zu spezifischen genetischen Erkrankungen
Es ist entscheidend zu verstehen, dass das NGS-Verfahren primär auf die Analyse der Chromosomenanzahl und -struktur ausgerichtet ist. Spezifische Genabschnitte, die für einzelne genetische Erkrankungen verantwortlich sind, werden in der Standard-NGS-Analyse nicht getestet. Liegt in der Familie eine bekannte genetische Erkrankung vor, ist in der Regel eine zusätzliche, gezieltere Diagnostik erforderlich.
Zusätzliche genetische Tests bei bekannten Erbkrankheiten
Bei einer in der Familie bekannten Erbkrankheit ist es oft notwendig, ein sogenanntes SETUP durchzuführen. Dabei wird das krankheitsverursachende Gen oder der entsprechende Genabschnitt präzise definiert. Anschließend kann dieser spezifische Abschnitt mittels eines Einzel-Gen-PGD-Tests gezielt bei den Embryonen untersucht werden, um Embryonen ohne diese genetische Belastung für den Transfer auszuwählen. Wir bieten diesen zusätzlichen Gentest ebenfalls an. Die Kosten für diesen spezifischen Test können variieren und sollten im Vorfeld auf Basis eines bereits erstellten genetischen Gutachtens angefragt werden.
