Genetische Risiken ab 35: Warum Präimplantationsdiagnostik (PID) und Next Generation Sequencing (NGS) eine sinnvolle Option sein können.
Mit dem Alter der Frau steigt das Risiko für genetische Veränderungen in den Eizellen signifikant an. Dieser Prozess beginnt schleichend: Bereits ab einem Alter von 35 Jahren nimmt die Qualität der Eizellen langsam ab. Studien zeigen, dass bei Frauen ab 40 Jahren ein Großteil der Embryonen – oft über 60 bis 70 % – genetische Auffälligkeiten aufweisen kann. Diese Veränderungen sind meist spontaner Natur (sogenannte De-novo-Mutationen) und können verschiedene negative Auswirkungen haben. Dazu gehören eine ausbleibende oder fehlerhafte Entwicklung des Embryos, das Scheitern der Einnistung in der Gebärmutter (Implantationsversagen) oder ein früher Schwangerschaftsabbruch (Fehlgeburt).
Wie PID und NGS helfen können
Um die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen, kann eine genetische Untersuchung der Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter sinnvoll sein. Hierfür kommen hauptsächlich zwei Methoden zum Einsatz: die Präimplantationsdiagnostik (PID) und das Next Generation Sequencing (NGS).
- Präimplantationsdiagnostik (PID): Bei der klassischen PID werden in der Regel nur eine begrenzte Anzahl von Chromosomenpaaren (meist 5) auf Auffälligkeiten überprüft. Dies ist besonders relevant für bekannte genetische Erkrankungen in der Familie oder bestimmte Chromosomenstörungen. Diese Variante ist auch für eine gezielte Geschlechtsbestimmung geeignet, da die X- und Y-Chromosomen im Rahmen der Analyse mituntersucht werden.
- Next Generation Sequencing (NGS): NGS bietet eine deutlich umfassendere Analyse. Bei dieser hochmodernen Methode werden alle 23 Chromosomenpaare des Embryos detailliert untersucht. Dies ermöglicht die Erkennung einer Vielzahl von numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen (z.B. Aneuploidien) und liefert somit ein präziseres und umfassenderes genetisches Bild des Embryos. Die Genauigkeit und der Umfang der Ergebnisse sind ein wesentlicher Vorteil von NGS gegenüber der klassischen PID.
Vorteile der genetischen Embryonenuntersuchung
Die Anwendung von PID oder NGS kann insbesondere in folgenden Situationen die Erfolgschancen einer Kinderwunschbehandlung deutlich verbessern:
- Wiederholte Fehlversuche: Bei Paaren, die mehrere erfolglose IVF- oder ICSI-Zyklen hinter sich haben, kann die Identifizierung genetisch gesunder Embryonen, die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Einnistung und Schwangerschaft erhöhen.
- Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Für Patientinnen ab 35 Jahren, insbesondere ab 40 Jahren, wo das Risiko für Chromosomenstörungen signifikant ansteigt, kann die Selektion gesunder Embryonen unnötige Behandlungszyklen und damit verbundene Belastungen vermeiden.
- Wiederholte Fehlgeburten: Bei Paaren mit einer Vorgeschichte von wiederholten Fehlgeburten kann eine genetische Ursache vorliegen. Die Untersuchung der Embryonen kann helfen, diesbezügliche Risiken zu minimieren.
- Bekannte genetische Erkrankungen: Wenn in der Familie eine bekannte genetische Erkrankung vorliegt, kann mittels PID/NGS gezielt nach dieser gesucht werden, um das Risiko einer Übertragung auf das Kind zu reduzieren.
Durch die gezielte Auswahl genetisch unauffälliger Embryonen können nicht nur die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöht, sondern auch die Anzahl der Behandlungszyklen reduziert und somit die emotionale und physische Belastung für die Paare verringert werden.
Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.